Jakarta - Încă nu sunteți familiarizat cu o boală numită ataxia lui Friedreich? Ataxia lui Friedreich este o boală genetică rară care provoacă defecte ale sistemului nervos. În lumea medicală, ataxia lui Friedreich este cunoscută ca o tulburare de mișcare cauzată de probleme cu creierul.
Atunci când atacă pe cineva, ataxia lui Friedreich va îngreuna pacientului să miște corpul după dorință. În plus, uneori membrele se pot mișca atunci când nu doresc. Adică, ataxia lui Friedreich are ca rezultat tulburări neurologice sau neurologice, care afectează coordonarea, echilibrul și vorbirea.
Citeste si: 5 fapte despre ataxia lui Friedreich pe care trebuie să le știți
Atunci, care sunt simptomele ataxiei lui Friedreich? Este adevărat că mersul dificil îl poate marca? Iata discutia!
Poate cauza multe plângeri
Simptomele unei tulburări neurologice sau neurologice pe aceasta se pot dezvolta lent, chiar atacă brusc. Majoritatea persoanelor cu ataxie Friedreich au dificultăți de mers sau instabilitate atunci când merg.
Deși simptomele dificultății de mers sunt destul de frecvente, există și alte câteva simptome pe care le pot experimenta pacienții.
Ei bine, iată câteva simptome comune pe care le pot experimenta pacienții:
Coordonare slabă a mișcărilor.
Scăderea reflexelor picioarelor.
Dificultate la inghitire.
Tulburări în gândire sau emoții.
Schimbarea vorbirii.
Pași instabili, parcă pe cale să cadă.
Mușchii corpului slăbiți.
Tulburări de auz.
Mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus). Această mișcare poate apărea la unul sau ambii ochi care se mișcă lateral, în sus și în jos sau se rotesc.
Dificultate de a controla abilitățile motorii fine, cum ar fi mâncatul, scrisul sau nasturii unei cămașă.
Citeste si: 5 simptome ale bolii nervoase pe care trebuie să le cunoașteți
Ei bine, dacă aveți simptomele de mai sus, consultați imediat un medic pentru a obține tratamentul potrivit. Cum de poți întreba medicul direct prin intermediul aplicației .
Prin diverse examene
Pentru depistarea ataxiei lui Friedreich, medicul va efectua diverse examinări. În primul rând, începe cu un interviu medical despre simptome și istoricul familial. Dacă medicul suspectează ataxia lui Friedreich, medicul va efectua mai multe examinări de susținere. La fel de:
Examinare cardiacă, de exemplu electrocardiografie și ecocardiografie.
Examinarea mușchilor, de exemplu electromiografie.
Testare genetică.
Simptomele și diagnosticul deja, cum rămâne cu cauza?
Există mutații genetice
Pe baza cauzei, această ataxie este împărțită în trei tipuri, și anume ataxie dobândită, ataxie genetică și ataxie idiopatică. Ei bine, există și alte tipuri de ataxie genetică, dintre care una este ataxia lui Friedrich.
Acest tip este cauzat de o mutație a genei FXN de pe cromozomul 9. Această genă funcționează pentru a regla producția unei proteine numite frataxină. Această proteină este un reglator al cantității de fier din mitocondrii, care este sursa respirației celulare.
Frataxină va fi depozitat într-o zonă specială de depozitare și îndepărtat atunci când există prea mult fier în mitocondrii. Mutațiile din gena FXN provoacă proteina frataxină redus, rezultând acumularea de fier în mitocondrii. Această afecțiune provoacă stres oxidativ și provoacă leziuni ale mușchilor, sistemului nervos, inimii și altor țesuturi.
Citeste si: Iată cum să preveniți ataxia lui Friedreich
Această boală este o boală ereditară autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți au o mutație ascunsă în gena lor, dar nu au simptome (carieră). Dacă ambii purtători au copii, există un risc de 25% de a dezvolta ataxie Friedreich simptomatică, din care 50% sunt purtători și 25% sunt normali. Această rată procentuală se aplică fiecărei sarcini.
Doriți să aflați mai multe despre problema de mai sus? Sau aveți alte plângeri de sănătate? Cum de poți întreba medicul direct prin intermediul aplicației . Prin caracteristici conversație și Apel vocal/video, puteți discuta cu medici experți fără a fi nevoie să părăsiți casa. Haide, descarcă acum pe App Store și Google Play!
