Sindromul Jakarta – Hunter sau mucopolizaharidoza tip II este o boală rară la copii care apare din cauza unor tulburări genetice. Această tulburare genetică apare din cauza lipsei de enzime iduronat-2-sulfataza (I2s) care este necesar pentru a descompune substanțele alimentare complexe. Copiii cu sindrom Hunter vor arăta normal până la vârsta de 2 sau 4 ani. Modificările fizice ale feței și corpului, precum și dizabilitățile intelectuale cu sindrom Hunter, vor fi observate numai după ce copilul are 2 până la 4 ani. Atunci, poate fi depășită această boală rară?
Deoarece este o boală ereditară, sindromul Hunter prezintă un risc mai mare pentru copiii care au antecedente familiale de sindrom Hunter. Această tulburare genetică poate fi, de asemenea purtător sau purtător, care îl pune în pericol de a-l transmite copilului. Unele femei sunt purtător în moştenirea sindromului Hunter.
Tratarea sindromului Hunter trebuie făcută din timp, deoarece daunele cauzate tinde să fie progresive (se agravează în timp). Tratamentul se poate face cu terapia de substituție a enzimelor de insulină. Administrarea enzimelor idursulfaza Acest lucru se realizează prin perfuzie lentă, administrată în mod regulat în fiecare săptămână, pe viață. Această prevedere face capacitatea de a merge mai bine și reduce problemele respiratorii. Cu toate acestea, această terapie de substituție enzimatică lipsă nu poate încetini progresia bolii creierului.
Tratamentul se da si in functie de simptomele care apar. De exemplu, intervenția chirurgicală pentru tratarea herniilor și contracturilor la nivelul articulațiilor. Aparatele auditive sunt necesare pentru a trata pierderea auzului. Sau un transplant de măduvă osoasă de la un donator potrivit pentru a ajuta organismul să producă proteinele și enzimele lipsă.
În viața de zi cu zi, și copiii cu sindrom Hunter au nevoie de ajutor în timpul mișcării. Cum ar fi încurajarea copiilor să fie activi, prezentarea copiilor prietenilor de vârsta lor și ajutarea copiilor în învățare.
În , puteți contacta medici experți prin apel video/voce sau conversație. Mamele pot întreba despre diverse tulburări genetice la copii și despre alte boli rare. În aplicație De asemenea, mamele pot cumpăra medicamente și vitamine prin serviciul Apotek Antar. Verificările de laborator pot fi făcute și în această aplicație, știți. Haide, Descarca pe App Store sau Google Play acum.
