, Jakarta – Achondroplazia este o tulburare de creștere a oaselor care determină o persoană să fie disproporționat de înaltă. Această afecțiune este cunoscută și sub numele de nanism și este definită ca o afecțiune de statură mică la adulți.
Persoanele cu achondroplazie vor experimenta o creștere normală a dimensiunii corpului și picioare scurte. Acesta este cel mai frecvent tip de nanism disproporționat. Potrivit Centrului Medical al Universității Columbia (CUMC), această tulburare apare la aproximativ 1 din 25.000 de nașteri.
În timpul dezvoltării fetale timpurii, cea mai mare parte a scheletului este compusă din cartilaj. În mod normal, cea mai mare parte a cartilajului se transformă în cele din urmă în os. Cu toate acestea, dacă o persoană are acondroplazie, o mare parte din cartilaj nu se transformă în os. Este cauzată de o mutație a genei FGFR3.
Gena FGFR3 instruiește organismul să producă proteinele necesare pentru creșterea și întreținerea oaselor. Mutațiile genei FGFR3 fac ca proteina să devină hiperactivă, interferând astfel cu dezvoltarea normală a osului.
Ar putea fi și din cauza geneticii
În mai multe cazuri, aproximativ 80 la sută din cazurile de achondroplazie nu sunt moștenite. Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), aceste cazuri sunt cauzate de mutații spontane ale genei FGFR3. Aproximativ 20% din cazuri sunt moștenite în cazul în care mutația urmează un model de moștenire autosomal dominant. Aceasta înseamnă că doar un părinte trebuie să treacă gena defectuoasă FGFR3 pentru ca un copil să aibă acondroplazie.
Dacă unul dintre părinți are această boală, copilul are șanse de 50% să o facă. Dacă ambii părinți au această afecțiune, atunci copilul:
25% șanse de a fi normal
50% șanse de a avea o genă defectă care provoacă achondroplazia
25% șanse de a moșteni două gene defecte, ceea ce va duce la o formă fatală de acondroplazie numită acondroplazie homozigotă
Bebelușii născuți cu acondroplazie homozigotă sunt de obicei născuți morți sau mor în câteva luni de la naștere.
Dacă există antecedente familiale de achondroplazie, ar trebui să luați în considerare testarea genetică înainte de a rămâne însărcinată, pentru a înțelege pe deplin riscurile pentru sănătate ale viitorilor copii.
Persoanele cu achondroplazie au, în general, un nivel normal de inteligență. Simptomele lor sunt fizice, nu mentale. La naștere, un copil cu această afecțiune va avea probabil:
Statură mică, care este mult sub medie pentru vârstă și sex
Brațe și picioare scurte, în special brațele și coapsele, comparativ cu înălțimea
Degete scurte în care degetul inelar și degetul mijlociu se pot îndepărta unul de celălalt
Cap disproporționat de mare în comparație cu corp
O frunte anormal de mare și proeminentă
Zona subdezvoltată a feței dintre frunte și maxilarul superior
Aveți probleme de sănătate, inclusiv:
Scăderea tonusului muscular, care poate provoca întârzieri în mers și alte abilități motorii
Apnee care implică perioade scurte de respirație încetinită sau oprire a respirației
Există o acumulare de lichid în creier, cunoscută și sub numele de hidrocefalie
Stenoza spinării, care este o îngustare a canalului spinal care poate pune presiune asupra măduvei spinării
Copiii și adulții cu achondroplazie pot avea dificultăți în îndoirea coatelor, devin obezi, au infecții recurente ale urechii din cauza pasajelor înguste ale urechii, își dezvoltă picioarele înclinate, dezvoltă o curbură anormală a coloanei vertebrale numită lordoză și dezvoltă stenoză spinală nouă sau mai severă.
Dacă vrei să afli mai multe despre acondroplazia la naștere și despre complicațiile altor boli pe care le provoacă, poți întreba direct la . Medicii care sunt experți în domeniile lor vor încerca să vă ofere cea mai bună soluție. Trucul, doar descărcați aplicația prin Google Play sau App Store. Prin caracteristici Contactați medicul , puteți alege să discutați prin Apel video/voce sau conversație .
Citeste si:
- Achondroplazia nu este doar genetică, ci și mutație genetică
- Mit sau fapt, acondroplazia poate fi moștenită la copii
- Cunoașterea potențialului achondroplaziei la fătul din uter
