, Jakarta — Una dintre bolile rare care pot apărea la copii este Boala urina cu sirop de arțar (MSUD). Cauza este o deficiență a enzimei metabolice cu lanț ramificat a-cetoacid dehidrogenază (BCKDH). Această tulburare de boală provoacă anomalii în metabolismul anumitor aminoacizi, și anume leucina, izoleucina și valina. Aminoacizii se acumulează în sânge provocând efecte toxice care interferează cu funcția creierului.
După cum sugerează și numele, urina unui copil cu această boală miroase dulce ca sirop de arțar. Deși clasificată ca o boală rară, MSUD poate fi de fapt depășită printr-o dietă specială pe care o cunoști.
(Citește și: De ce bolile rare sunt greu de diagnosticat? )
Simptomele bolii de urină cu sirop de arțar
Șansele de a dezvolta MSUD la un copil sunt de 1 la 185.000. Deci se poate spune că este foarte rar. Chiar și așa, fetițele și băieții au același risc. Simptomele acestei boli apar de obicei încă din copilărie sau copilărie.
Semnele și simptomele cu care se confruntă persoanele cu MSUD sunt pierderea conștienței, întârzierile în dezvoltare, vărsăturile și scăderea cantității de aport sau consum de alimente. Acumularea acestor trei aminoacizi poate provoca disfuncții ale creierului, astfel încât, fără tratament, MSUD poate duce la afecțiuni fatale, și anume convulsii, comă și moarte.
Cum să depășești boala de urină cu sirop de arțar
Deoarece este clasificată ca o boală riscantă, diagnosticarea precoce este importantă. Vestea bună este că diagnosticarea precoce și intervenția alimentară pot preveni complicațiile care pot fi cauzate de acumularea de aminoacizi. Tratamentul precoce permite copiilor să aibă o creștere, dezvoltare și abilități intelectuale normale.
Deci, dacă găsiți aceleași simptome la copilul dumneavoastră, ar trebui să întrebați imediat medicul. În aplicație , medicii experți sunt întotdeauna gata să vă ajute prin intermediul serviciului apel video/voce sau conversație.
În condiții acute, copiilor ar trebui să li se administreze fluide intravenoase fără proteine, adică să furnizeze glucoză prin asigurarea unor calcule calorice suficiente pentru a preveni catabolismul sau descompunerea compușilor complecși în compuși mai simpli cu ajutorul enzimelor.
În plus, în cazurile de tulburări ale creierului, se pot face transfuzii de schimb, hemodializă (spălarea sângelui) sau hemofiltrare pentru a reduce acumularea de aminoacizi. Pe termen lung, terapia se poate face cu o dietă specială prin consumul de lapte special fără aminoacizi izoleucină, leucină și valină, precum și suplimente cu valină și izoleucină.
(Citește și: Acestea sunt caracteristicile și tipurile de boli rare care pot ataca copiii )
A face față bolilor rare nu este ușor. Dar cu aplicația , sunteți mereu în legătură cu medici experți. În această aplicație există, de asemenea, un serviciu de verificare de laborator și un serviciu de Farmacie Livrare pentru a comanda medicamente și vitamine fără a fi nevoie să ieși din casă. Haide, Descarca aplicarea în App Store sau Google Play.
