, Jakarta - Ați auzit vreodată de o afecțiune numită sindromul Noonan? Bolile cauzate de tulburări genetice sunt relativ rare, incidența fiind prevăzută a fi de 1 la 2500 de nașteri cu severitate diferită. Sindromul Noonan se caracterizează prin creșterea diferitelor părți ale corpului care devin anormale.
Ei bine, întrebarea este, ce se va întâmpla cu corpul persoanelor cu acest sindrom? Care sunt simptomele sindromului Noonan pe care le suferă în general?
Citeste si: Această explicație a sindromului Noonan este numită rară
Probleme în diferite părți ale corpului
Caracteristicile sau simptomele sindromului Noonan sunt de fapt foarte diverse. Pacientul suferă, în general, de diferite creșteri anormale ale părților corpului. Deci, ce condiții sunt în general experimentate de persoanele cu acest sindrom?
De fapt, sindromul Noonan poate afecta o persoană într-o varietate de moduri. De subliniat, nu toate persoanele cu sindrom Noonan au aceleași caracteristici.
Chiar și așa, există cel puțin trei caracteristici care sunt în general experimentate de persoanele cu acest sindrom, și anume forma anormală sau caracteristicile naturale, statura mică și defecte cardiace congenitale.
Ei bine, iată câteva caracteristici sau simptome ale sindromului Noonan:
1. Anomalii ale feței
- Forma triunghiulară a feței.
- Micrognatia sau maxilarele mici.
- Dinți neuniformi.
- Frunte lată.
- Gât scurt cu multe pliuri de piele.
- Philtrum (crestatură mai adâncă a pielii între nas și gură).
- Hipertelorism (distanța crescută excesiv între două organe pereche, de exemplu ochii și mameloanele).
2.Corpul scurt
Persoanele cu sindromul Noonan se nasc de obicei cu o lungime normală a corpului, dar în timp, creșterea în înălțime a acestora nu este la fel ca la alți copii de vârsta lor. Pacienții experimentează, de asemenea, pubertate întârziată sau nu o experimentează deloc.
Citeste si: Atenție, aceste 3 boli genetice pot afecta bebelușii atunci când se nasc
3. Defect cardiac
Un alt simptom destul de comun al sindromului Noonan este defectele cardiace. Majoritatea copiilor cu sindromul Noonan au o formă de boală cardiacă congenitală, cum ar fi:
- Stenoza valvei pulmonare, supapa pulmonară (o supapă care ajută la controlul fluxului de sânge de la inimă la plămâni) este foarte îngustă, așa că inima trebuie să lucreze mai mult pentru a pompa sângele în plămâni.
- Cardiomiopatie hipertrofică, în care mușchii inimii sunt mult mai mari decât ar trebui să fie, ceea ce poate pune presiune asupra inimii
- defecte septale ( defecte septale ), o gaură între cele două camere ale inimii (o „gaură în inimă”), care poate determina mărirea inimii sau presiunea ridicată în plămâni.
4. Tulburări ale organelor genitale și ale rinichilor
Persoanele cu sindromul Noonan (în special bărbații) au probleme cu organele genitale și rinichii. De exemplu, testiculele care nu coboară în sacul pubian ( criptorhidie ).
Această condiție poate avea, de asemenea, un impact asupra problemelor de fertilitate la bărbați. În plus, există și probleme cu rinichii. Problemele renale care apar sunt în general ușoare și apar doar la un număr mic de bolnavi.
5. Probleme cu ochii
- Ptoza sau căderea pleoapei superioare
- Cataractă.
- Mișcarea rapidă a ochilor (nistagmus).
- Probleme cu mușchii ochilor, cum ar fi ochi încrucișați (strabism).
- Probleme de refracție, cum ar fi astigmatismul, hipermetropie (hipermetropie) sau hipermetropie (hipermetropie).
Citeste si: Mituri și fapte despre creșterea copilului care trebuie corectate
6. Probleme cu sternul
Pe lângă cele cinci lucruri de mai sus, există și pacienți care pot avea probleme cu creșterea sternului. Această afecțiune este caracterizată printr-un piept care arată proeminent sau curbat spre interior. Poate fi caracterizat și prin distanța dintre sfarcurile sunt destul de mari.
Doriți să aflați mai multe despre problema de mai sus? Sau aveți alte plângeri de sănătate? Puteți întreba medicul direct prin intermediul aplicației . Nu este nevoie să ieși din casă, poți contacta un medic expert oricând și oriunde. Practic, nu?
