, Jakarta - Achondroplazia este o tulburare de creștere a oaselor care face ca pacientul să aibă un corp disproporționat. Practic, persoanele cu această tulburare au o dimensiune normală a sternului, doar brațele și picioarele sunt mai scurte. Astfel, această condiție face ca forma corpului să fie disproporționată.
Citeste si: Mit sau fapt, achondroplazia trebuie să fie moștenită la copii
Această afecțiune se poate întâmpla oricui și poate fi depistată cât mai devreme. De nou-născut, copilul care poartă tulburarea achondroplazie au anumite caracteristici fizice, inclusiv:
1. Părți mai scurte ale corpului
Una dintre principalele caracteristici ale acestei afecțiuni este dimensiunea anumitor părți ale corpului care sunt mai scurte decât alte părți. De obicei, oameni cu achondroplazie au brațe, picioare și degete mai scurte.
2. Mărimea capului diferită
Persoanele cu această tulburare au, în general, dimensiuni diferite ale capului. Oameni cu achondroplazie , au de obicei o dimensiune mai mare a capului, cu o frunte proeminentă.
3. Aranjarea dinților ciudați
Caracteristicile fizice ale acestei afecțiuni pot fi observate și din aranjarea dinților care arată ciudat. În general, persoanele cu această tulburare au dinți care nu sunt paraleli și apropiați.
4. Spațiu între degete
Achondroplazia de asemenea, poate determina pacientul să experimenteze interferențe cu degetele. Semnul distinctiv al acestei afecțiuni este că există un spațiu între degetul inelar și degetul mijlociu.
5. Anomalii ale coloanei vertebrale
Forma coloanei vertebrale a persoanelor cu această tulburare va prezenta de obicei anomalii. suferind achondroplazie lordoza, numită curbură înainte sau cifoză, care este o curbură înapoi a coloanei vertebrale.
6. Diferențele la nivelul picioarelor
În general, membrele persoanelor cu această tulburare arată anormal, care are formă de O.
7. Probleme ale canalului spinal
Această boală se caracterizează și printr-un canal spinal mai îngust decât în mod normal.
8. Dimensiunea piciorului
Tălpile picioarelor sunt largi și scurte pot fi, de asemenea, o caracteristică fizică a achondroplazie .
9. Mușchii mai slabi
Persoanele cu această tulburare pot avea, de asemenea, probleme cu tonusul muscular sau o forță musculară mai slabă decât oamenii normali. Aceste caracteristici, de obicei deja vizibile și pot fi recunoscute încă din copilărie.
Citeste si: Cunoașterea potențialului achondroplaziei la fătul din uter
Cauzele achondroplaziei
Achondroplazia efect asupra înălțimii pacientului. Înălțimea medie a persoanelor cu această boală este de 131 de centimetri la bărbații adulți și de 124 de centimetri la femeile adulte. În ciuda faptului că au o formă a corpului diferită de cea a unei persoane obișnuite, oamenii cu achondroplazie au un nivel normal de inteligență.
Citeste si: Achondroplazia nu este doar genetică, ci și mutație genetică
Mutațiile genetice sunt cauza principală a acestei afecțiuni. Există două cauze ale mutațiilor genetice care provoacă achondroplazie , acesta este:
- Mutații care apar spontan, adică mutațiile nu sunt moștenite de la părinți. Chiar și așa, încă nu se știe ce cauzează apariția acestei mutații spontane.
- Mutații datorate eredității, această afecțiune apare de obicei doar într-un număr mic de cazuri achondroplazie . Dacă un părinte are această afecțiune, atunci există riscul ca copilul să se confrunte cu aceeași afecțiune. Procentul de risc cu care se confruntă copiii achondroplazie , deoarece este transmis de către părinți este de 50 la sută.
Aflați mai multe despre achondroplazie și caracteristicile sale fizice întrebând medicul din aplicație . Puteți contacta medicul prin Apel video/voce și conversație . Obțineți informații despre sănătate și sfaturi de viață sănătoasă de la medici de încredere. Haide, Descarca acum pe App Store și Google Play!
