, Jakarta - La vârsta de un an, copiii sunt în general capabili să meargă. Deși există mulți factori care afectează viteza cu care un copil învață să meargă, părinții ar trebui să fie suspicioși dacă există simptome care determină un copil să experimenteze tulburări de mișcare, cum ar fi căderea bruscă. În lumea medicală, există o boală rară care provoacă acest lucru, și anume degenerarea musculară sau degenerarea musculară Distrofia musculară Duchenne (DMD).
DMD este una dintre bolile rare. În stadiile sale incipiente, DMD afectează mușchii umerilor și brațelor, precum și mușchii șoldurilor și coapselor. Drept urmare, ei se confruntă cu slăbiciune care face dificilă desfășurarea diferitelor activități, de la mers pe jos, urcat pe scări, menținerea echilibrului și chiar ridicarea brațelor.
Citeste si: Copil care întârzie? Iată 4 cauze
Mai multe despre simptomele degenerarii musculare
Slăbiciunea musculară este principalul simptom al DMD. Simptomele pot începe chiar și când copilul are 2 sau 3 ani. În primul rând, această degenerare musculară afectează mușchii proximali (cei aproape de miezul corpului) și afectează mușchii membrelor distale (cei din apropierea extremităților). De obicei, mușchii externi inferiori sunt afectați înaintea mușchilor externi superiori. Copiii afectați pot avea dificultăți în sărituri, alergări și mers.
Alte simptome incluse sunt mărirea gambei, mersul legănat și coloana lombară (curbarea în coloana vertebrală). Apoi, sunt afectați și mușchii inimii și respiratori. Slăbiciunea progresivă și scolioza pot duce la afectarea funcției pulmonare, ducând în cele din urmă la insuficiență respiratorie acută.
Copiii cu DMD experimentează, de asemenea, o reducere a densității osoase, ceea ce duce la un risc crescut de fracturi, cum ar fi șoldul și coloana vertebrală. Mulți copii au, de asemenea, deficiențe intelectuale ușoare până la moderate și dizabilități de învățare neprogresive.
Dacă vedeți că copilul dumneavoastră are simptome de tulburări de mișcare când are 2 ani, ar trebui să mergeți imediat la spital pentru a identifica boala pe care o suferă. Dacă nu aveți mult timp, vă puteți programa mai târziu iar apoi să poată vedea medicul fără a fi nevoit să stea la coadă.
Citeste si: Paralizie cerebrală, durere care afectează motorul copiilor
Ce cauzează degenerarea musculară?
DMD este o afecțiune care apare ca urmare a unei tulburări genetice. Aceste gene conțin informațiile de care organismul are nevoie pentru a produce proteine, care îndeplinesc multe funcții diferite ale corpului. Când aveți DMD, această genă descompune o proteină numită distrofină. Această proteină ar trebui să mențină mușchii puternici și să-i protejeze de răni.
Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, această afecțiune apare adesea la băieți din cauza modului în care părinții transmit gena DMD copiilor lor.
Este ceea ce oamenii de știință numesc o boală legată de sex, deoarece este legată de un grup de gene, numite cromozomi, care determină dacă un copil este băiat sau fată. Deși rare, uneori persoanele fără antecedente familiale de DMD pot dezvolta această boală atunci când genele lor sunt afectate.
Citeste si: Sindromul Tourette, cauzele tulburărilor vocale și motorii
Degenerarea musculară poate fi vindecată?
Din păcate, până acum experții nu au găsit un remediu pentru DMD. Cu toate acestea, există medicamente și alte terapii care pot ajuta la ameliorarea simptomelor pe care copilul dumneavoastră le întâmpină, protejându-și mușchii și menținându-și inima și plămânii sănătoși.
De asemenea, este important să rețineți că DMD poate provoca probleme cardiace, așa că este important ca copilul dumneavoastră să consulte un cardiolog pentru controale o dată la 2 ani până la vârsta de 10 ani și o dată pe an după aceea.
Medicii dau de obicei unele medicamente pentru tensiunea arterială pentru a ajuta la protejarea mușchiului inimii de deteriorare. Copiii cu DMD au nevoie de intervenții chirurgicale pentru a corecta mușchii scurti, a îndrepta coloana vertebrală sau a trata problemele cardiace sau pulmonare.
