, Jakarta - Hemofilia este de obicei o tulburare de sângerare congenitală care face ca sângele să nu se coaguleze corespunzător. Acest lucru poate provoca sângerare spontană, precum și sângerare după o rănire sau o intervenție chirurgicală. În sânge există multe proteine numite factori de coagulare care pot ajuta la oprirea sângerării. Cei cu hemofilie au niveluri scăzute fie ale factorului VIII (8) fie ale factorului IX (9). Severitatea hemofiliei cu care se confruntă o persoană este determinată și de numărul de factori din sânge. Cu cât numărul de factori este mai mic, cu atât este mai mare șansa de sângerare care poate cauza probleme grave de sănătate.
În cazuri rare, o persoană poate dezvolta hemofilie mai târziu în viață. Majoritatea cazurilor implică persoane de vârstă mijlocie sau în vârstă, sau femei tinere care au născut recent sau sunt în faza finală a sarcinii. Din fericire, această afecțiune poate fi tratată cu tratamentul potrivit. Hemofilia este o boală destul de rară. Există două tipuri principale de hemofilie, A și B. Cu toate acestea, există o a treia formă, mai puțin obișnuită, a bolii numită hemofilie C. Următoarea revizuire va discuta diferențele dintre tipurile de hemofilie B și C.
Citeste si:Bărbații sunt mai predispuși la hemofilie, acesta este motivul
Hemofilie de tip B
Hemofilia de tip B este o tulburare genetică cauzată de lipsa sau deteriorarea proteinei de coagulare a factorului IX. Este, de asemenea, moștenită și poate fi cauzată de mutații genetice spontane într-o treime din cazuri. Acest tip de hemofilie afectează, de asemenea, toate grupurile etnice în mod egal, dar este de aproximativ patru ori mai puțin frecventă decât hemofilia A.
Hemofilia B este transmisă și pe cromozomul X, într-o manieră recesivă legată de X, ceea ce înseamnă că doi cromozomi X purtători de hemofilie trebuie moșteniți pentru ca boala să fie activă la femei, dar numai pe un cromozom X la bărbați.
Femelele moștenesc doi cromozomi XX, unul de la mamă și unul de la tată (XX). Bărbații moștenesc un cromozom X și un cromozom Y de la tatăl lor (XY). Aceasta înseamnă că un băiat care moștenește cromozomul X de la mama lui care are hemofilie, va avea hemofilie. Cu toate acestea, deoarece femeile primesc doi cromozomi X, numai dacă ambii poartă gena defectă poate apărea această afecțiune.
În hemofilia B, cel mai frecvent tratament este administrarea de factor IX concentrat, care se administrează intravenos. Cazurile severe de hemofilie B vor fi supuse și tratamentului profilactic, pentru a menține factorul de coagulare Factorul IX.
Citeste si: Familiarizați-vă cu cele 3 tipuri de hemofilie și simptomele acestora
Hemofilie de tip C
Hemofilia de tip C este o tulburare genetică cauzată de lipsa sau deteriorarea proteinei de coagulare a factorului XI. Boala a fost recunoscută pentru prima dată în 1953 la un pacient care sângera abundent după extracția dentară.
Spre deosebire de hemofilia B, bărbații și femeile au un risc egal de a dezvolta hemofilie de tip C, deși este mult mai puțin frecventă decât tipul B. Factorul XI joacă un rol important în coagularea sângelui. Acest lucru ajută la producerea mai multă trombină, proteina care transformă fibrinogenul în fibrină, care prinde trombocitele și ajută la menținerea cheagurilor în loc.
Spre deosebire de hemofilia B, simptomele nu se corelează cu nivelurile sanguine ale factorului XI. Persoanele cu niveluri mai scăzute pot sângera mai puțin decât cele cu niveluri mai mari de factor XI. Pacientul poate prezenta sângerări nazale frecvente sau sângerări ale țesuturilor moi, precum și sângerări după extracția dinților.
În Statele Unite, concentrațiile de factor XI nu sunt încă disponibile, așa că medicii tratează de obicei hemofilia C cu plasmă proaspătă congelată. Cu toate acestea, deoarece Factorul XI nu este concentrat în acest tratament, pot fi necesare cantități mari, ceea ce poate duce la formarea cheagurilor de sânge. În plus, acest tratament trebuie efectuat cu grijă.
Adezivul cu fibrină este, de asemenea, folosit pentru a menține coagularea după o sângerare naturală a gurii. Atunci când este combinat cu plasmă proaspătă congelată, va opri sângerarea. Antifibrinoliticele vor fi, de asemenea, folosite pentru a controla sângerările nazale sau sângerările după extracția dentară.
Citeste si: Nu se poate vindeca, hemofilia face acest tratament
Aceasta este o trecere în revistă a hemofiliei de tip B și C, care de fapt sunt boli destul de rare. Dacă tot vrei să afli mai multe despre asta, nu ezita să întrebi medicul la . Medicul va fi întotdeauna gata să răspundă la toate întrebările legate de starea dumneavoastră de sănătate.
Referinţă:
Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor. Recuperat în 2020. Ce este hemofilia?
Știri despre hemofilie astăzi. Recuperat în 2020. Trei tipuri de hemofilie.
Asistență medicală Stanford. Recuperat în 2020. Tipuri de hemofilie.
