Jakarta - Achondroplazia este o tulburare care apare în creșterea osoasă cauzată de o mutație genetică rară. Mutațiile acestei gene sunt cauza principală a nanismului disproporționat. Această condiție apare atunci când o persoană are o creștere scăzută și mică sub normal. Nanismul disproporționat este cauzat de lipsa hormonului de creștere, astfel încât cartilajul nu poate da corpului forma sa normală.
Persoanele cu achondroplazie au o statură mică, aproximativ 131 de centimetri la bărbați și 124 de centimetri la femei. Mutațiile genetice la persoanele cu achondroplazie sunt cauzate de două lucruri, și anume:
1. Mutații spontane
Aproximativ 80% din cazurile de achondroplazie sunt cauzate de mutații genetice care nu sunt moștenite de la părinți. Declanșatorul acestui caz este necunoscut, dar este o șansă de aproximativ 25% de a moșteni două gene defecte care cauzează acondroplazia fatală.
2. Mutația genetică
Între timp, aproximativ 20 la sută din cauzele acondroplaziei sunt mutații genetice. Dacă un părinte are achondroplazie, procentul copiilor cu achondroplazie este de 50 la sută. Dacă ambii părinți au acondroplazie, riscul este de 25% șanse de a fi normali, 50% șanse de a avea o genă defectă care provoacă acondroplazia.
Citeste si: Există vreo modalitate de a preveni acondroplazia aka nanism?
Pot femeile cu achondroplazie să nască normal?
Cu cât corpul unei femei este mai scurt, cu atât dimensiunea pelvisului este mai mică. Ei bine, trebuie să știți că dimensiunea pelvisului este un factor important care afectează succesul nașterii. Când o femeie naște pe cale vaginală, pelvisul se extinde pentru a crea spațiu pentru trecerea copilului prin pelvis.
În timp ce la persoanele cu achondroplazie cu o dimensiune pelvină îngustă, este probabil ca capul fetal să nu poată trece prin cavitatea pelviană. Chiar și așa, femeile cu achondroplazie au în continuare posibilitatea de a naște pe cale naturală, atâta timp cât trec printr-un proces strict de screening și sunt direct supravegheate de un medic.
Cu toate acestea, din motive de siguranță, nașterea ar trebui să se facă prin cezariană. Nu uita, cezariana are si multe riscuri care apar, atat pe termen scurt, cat si pe termen lung. Complicațiile frecvente care pot apărea după ce mama face o operație cezariană includ:
- Infecţie.
- Constipație.
- Greață, vărsături și dureri de cap.
- Pierderea de sânge într-o cantitate considerabilă.
- Cheaguri în venele picioarelor.
- Leziuni ale organelor, cum ar fi vezica urinară. De obicei, leziunile pot apărea în timpul unei operații cezariane.
Citeste si: Atenție, acestea sunt caracteristicile achondroplaziei la copii
De fapt, nu există un tratament specific pentru persoanele cu achondroplazie. Dacă există probleme care apar ca o complicație a achondroplaziei, contactați imediat un medic pentru un tratament adecvat. Ca exemplu:
- Proceduri ortopedice pentru lungirea oaselor și corectarea picioarelor strâmbe.
- Plasarea unui șunt pentru a drena fluidul din hidrocefalie.
- Îngrijire dentară pentru a preveni creșterea dinților în grămezi.
- Controlați greutatea corporală pentru a evita obezitatea.
- Tratament cu hormon de creștere pentru a crește rata de creștere a oaselor la copii.
Persoanele cu achondroplazie pot face, de asemenea, prevenire prin evitarea diferitelor activități periculoase care riscă să afecteze coloana vertebrală, astfel încât aceasta poate fi o modalitate de a preveni piperizarea în organism. Achondroplazia este foarte frecventă și afectează mai multe femei decât bărbați la orice vârstă.
Citeste si: Probleme de sănătate pe care le pot experimenta persoanele cu achondroplazie
Achondroplazia poate fi tratată prin reducerea factorilor de risc. Prin urmare, dacă aveți antecedente de această boală, discutați imediat cu medicul dumneavoastră pentru a se putea preveni. Utilizați aplicația pentru că aici este mai ușor să întrebi un medic, poți chiar să faci o programare la cel mai apropiat spital prin intermediul aplicației . Deci, nu uita Descarca da!
