, Jakarta – Neurofibromatoza este o tulburare genetică a sistemului nervos. Aceste tulburări afectează creșterea și dezvoltarea unei rețele de celule nervoase. Acestea sunt cunoscute ca neurofibromatoză tip 1 (NF1) și neurofibromatoză tip 2 (NF2). Neurofibromatoza de tip 1 este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză.
Boala se caracterizează prin pete de piele maro deschis și neurofibroame (excrescențe moi, cărnoase) pe sau sub piele. Pot apărea, de asemenea, mărirea și deformarea oaselor și curbura coloanei vertebrale (scolioză). Ocazional, tumorile se pot dezvolta în creier, pe nervii cranieni sau pe măduva spinării. Aproximativ 50-75% dintre persoanele cu neurofibromatoză de tip 1 au, de asemenea, o dizabilitate de învățare.
Neurofibromatoza este adesea moștenită (transmisă de membrii familiei prin gene), dar aproximativ 50% dintre persoanele cu această tulburare nu au antecedente familiale ale afecțiunii. Cu alte cuvinte, poate apărea spontan prin mutații (modificări) ale genelor. Odată ce apar aceste schimbări, gena mutantă poate fi transmisă generațiilor viitoare.
Citeste si: Pentru persoanele cu tumori, aceste 5 alimente sunt tabu
Cum este diagnosticată neurofibromatoza?
Neurofibromatoza este diagnosticată folosind o serie de teste, inclusiv:
Examinare fizică
Istoricul medical
Istorie de familie
Raze X
Tomografie computerizată
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
Biopsie de neurofibrom
test vizual
Teste pentru anumite simptome, cum ar fi teste de auz sau de echilibru
Testare genetică
Citeste si: Cunoaștere cu boala tumorală limfangiom benign
Nu există tratament pentru neurofibromatoză. Tratamentul neurofibromatozei se concentrează pe controlul simptomelor. Când este nevoie de tratament, opțiunile pot include:
Chirurgie pentru îndepărtarea excrescentelor sau tumorilor problematice
Tratament care include chimioterapie sau radiații dacă tumora a devenit malignă sau canceroasă
Chirurgie pentru probleme osoase, cum ar fi scolioza
Terapie (inclusiv kinetoterapie, consiliere sau grupuri de sprijin)
Chirurgie de îndepărtare a cataractei
Tratamentul agresiv al durerii
Neurofibromatoza afectează uneori aspectul fizic și calitatea vieții unei persoane. Adesea, simptomele neurofibromatozei de tip 1 includ durere și deformare care pot cauza dizabilitate semnificativă.
Dacă nu există complicații, speranța de viață a persoanelor cu neurofibromatoză este aproape normală. Unii bolnavi au nevoie de tratament special atunci când au sute de tumori pe piele.
Citeste si: Acesta este sensul unui nod în spatele urechii
Persoanele cu neurofibromatoză au șanse mai mari de a dezvolta tumori severe. În cazuri rare, poate scurta durata de viață a unei persoane. Complicațiile pot include:
Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
Orbire cauzată de o tumoare la nivelul nervului optic (gliom optic)
Picior rupt care nu se vindecă bine
Tumora de cancer
Pierderea pe termen lung a funcției nervoase cauzată de stresul neurofibromului
Hipertensiunea arterială din cauza feocromocitom sau stenoza arterei renale
Recreșterea tumorii
Scolioza sau curbura coloanei vertebrale
Tumori ale feței, ale pielii și ale altor zone expuse
Consilierea genetică este recomandată oricărei persoane cu antecedente familiale de neurofibromatoză. Trebuie efectuate examinări anuale pentru ochi, piele, sistemul nervos, precum și monitorizarea tensiunii arteriale.
Daca vrei sa afli mai multe despre neurofibromatoza, poti intreba direct la . Medicii care sunt experți în domeniile lor vor încerca să vă ofere cea mai bună soluție. Trucul, doar descărcați aplicația prin Google Play sau App Store. Prin caracteristici Contactați medicul , puteți alege să discutați prin Apel video/voce sau conversație .
