, Jakarta - Pentru cei dintre voi care ați vizionat filmul Ciudatul caz al lui Benjamin Button interpretat de actorul Brad Pitt, poate că nu este străin de progeria. În acest film, Benjamin suferă de o boală rară. La o vârstă fragedă, fizicul lui este ca al unui bărbat de 70 de ani. Avea pielea încrețită, îi cădea părul, a trebuit chiar să meargă într-un scaun cu rotile. Ei bine, cum de?
Citat din Clinica Mayo , progeria este o tulburare genetică care îi poate îmbătrâni pe cei care suferă înainte de vremea lor. Această afecțiune este atât de rară, încât din 1886 cel puțin doar aproximativ 130 de cazuri au fost documentate în literatura științifică. Există, de asemenea, experți care estimează că această boală poate fi experimentată doar de una din patru milioane de nașteri.
Citește și: Cum să diagnosticați progeria, o boală rară la bebeluși
1. Împărțit în trei tipuri
Bolile care apar din cauza tulburărilor genetice progresive la sugari care fac corpul lor să îmbătrânească rapid sunt împărțite în trei tipuri și anume:
- Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria. Cel mai frecvent sindrom care poate face un copil să îmbătrânească fizic rapid.
- Sindromul Progeria Werner. Acest sindrom afectează de obicei adolescenții.
- Sindromul de progerie Wiedemann-Rautenstrauch. Sindromul care atacă copilul în timp ce este încă în uter.
Copii nascuti cu progeria Hutchinson-Gilford , de obicei par normale la nastere. La 12 luni până la doi ani de la naștere, încep să apară semne de îmbătrânire. Exemple, cum ar fi modificări ale pielii și părului care începe să cadă.
Experții spun că copiii care suferă de această afecțiune pot supraviețui până la vârsta de 13 ani. În unele cazuri, există și copii care nu pot supraviețui sub numele de murit de tineri. Chiar și așa, există și alții care pot supraviețui mai mult de 20 de ani. În plus, probleme cardiace și accident vascular cerebral este principala cauză de deces la copiii cu progerie.
Lucrul de reținut este că această boală nu este contagioasă și nu este o boală ereditară. Deși rară, această boală se poate întâmpla oricui, indiferent de sex sau rasă.
2. Simptomele sunt greu de detectat la început
Deși arată normal după naștere, în timp bebelușii cu progerie vor prezenta simptome de încetinire a procesului de creștere. De exemplu, se vede din greutatea greu de crescut.
Există și bolnavi care au piele asemănătoare sclerodermiei (o boală autoimună caracterizată prin îngroșarea și întărirea pielii) pe brațe și picioare. Din fericire, dezvoltarea motorie și inteligența bebelușilor cu această boală continuă să meargă ca de obicei.
Citește și: Bebelușii cu progerie au o viață scurtă?
Potrivit experților, simptomele comune ale progerie în general apar clar când copilul are 1-2 ani. Deci, iată simptomele:
- Tonul vocii devine ridicat
- Urechi care par să iasă în afară.
- Mărirea capului.
- Căderea părului, inclusiv genele și sprâncenele.
- Creștere lentă și anormală a dinților.
- Pierderea grăsimii corporale și a mușchilor.
- Un nas subțire cu un vârf ca un cioc.
- Piele subțire, cu pete și ridate, cu vene vizibile.
- Mărirea ochilor și închiderea incompletă a pleoapelor.
- Maxilarul inferior nu crește, așa că pare mai mic decât restul feței.
3. Cauzat de mutații genetice
Citat din Healthline , această boală poate apărea din cauza mutațiilor într-o singură genă numită Lamin A (LNM). LNMA este o genă care produce o proteină numită prelamina A . Prelamin A joacă un rol în menținerea nucleului celulelor umane pentru a rămâne unit.
Cu toate acestea, când Lamin A Dacă aveți un defect, mutația genetică va face celula instabilă. Ei bine, această afecțiune duce la îmbătrânirea accelerată a persoanelor cu progerie.
Este important să ne amintim că „progeria” lui Benjamin este diferită de aceasta, știi. Problema este că starea lui Benjamin din film dispare pe măsură ce îmbătrânește. De fapt, cu cât Benjamin este mai în vârstă, cu atât este mai în formă.
Citește și: Cunoașteți 6 boli rare la nou-născuți
Vrei să afli mai multe despre această boală? Puteți întreba medicul direct prin intermediul aplicației . Prin caracteristici conversație și Apel vocal/video , poti discuta cu medicul fara a iesi din casa.
