, Jakarta – Sindromul Prader-Willi este o boală rară care afectează doar 1 din 25000 de copii. Deși este rar, nu înseamnă că părinții ar trebui să subestimeze amenințarea acestei boli la adresa copiilor lor. Motivul este că sindromul Prader-Willi poate face ca copiii să se nască cu o varietate de probleme neurologice și de dezvoltare complexe care vor continua până la vârsta adultă. Prin urmare, să aflăm mai jos mai multe despre sindromul Prader-Willi.
Citeste si: Atenție, aceste 3 boli genetice pot afecta bebelușii atunci când se nasc
Ce este Sindromul Prader Willi?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afecțiune genetică rară care provoacă o varietate de simptome fizice, dificultăți de învățare și probleme de comportament. De obicei, simptomele acestei boli pot fi cunoscute imediat ce pacientul se naște.
Cauza sindromului Prader-Willi este legată de cromozomul 15 și de gena OCA2. Copiii născuți cu acest sindrom au de obicei caracteristici precum tulburări mentale, statură mică, obezitate și hipogonadism (probleme de fertilitate).
Citeste si: Această explicație a sindromului Noonan este numită rară
Cauzele sindromului Prader Willi
Sindromul Prader-Willi este cauzat de o eroare într-un grup de gene de pe cromozomul numărul 15. Această eroare provoacă o serie de probleme despre care se crede că afectează o parte a creierului numită hipotalamus. Această parte a creierului funcționează pentru a produce hormoni și a regla creșterea, precum și apetitul. De aceea, persoanele cu sindrom Prader-Willi vor experimenta, de obicei, creșterea piperată și foamea constantă.
Eroarea genetică care apare în cazul PWS este pur întâmplătoare, atât băieții, cât și fetele de toate mediile etnice pot fi afectați de acest sindrom. Foarte rar, însă, părinții au mai mult de un copil cu sindromul Prader-Willi.
Simptomele sindromului Prader-Willi
Semnele și simptomele sindromului Prader-Willi pot fi recunoscute încă de la naștere. Simptomele sunt:
Deformări ale feței, cum ar fi forme ciudate ale ochilor, tâmple înguste, buza superioară subțire și gura căzută care arată ca o încruntă.
Bebelușii au mușchi slabi, ceea ce se poate observa din capacitatea de a suge lapte care nu este suficient de puternic, nu răspunde la stimuli, iar sunetul plânsului sună, de asemenea, slab.
La copiii de sex masculin, penisul și testiculele sunt mai mici decât în mod normal. Poziția testiculelor, de asemenea, nu coboară în testicule. În timp ce la fetițe, clitorisul și labiile mici sunt mai mici decât ar trebui să fie.
Pe măsură ce îmbătrânești, simptomele sindromului Prader-Willi se pot schimba. Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale sindromului Prader-Willi la copii și adulți:
La copii, creșterea este limitată, astfel încât persoana care suferă este mult mai scundă decât copiii în general.
A avea un apetit excesiv care poate duce cu ușurință la creșterea periculoasă în greutate.
Neatenție cauzată de mușchii slabi (hipotonie).
Dificultate de învățare.
Lipsa dezvoltării sexuale.
Probleme de comportament, cum ar fi furia sau încăpățânarea.
Tratament pentru copiii cu sindrom Prader-Willi
Din păcate, sindromul Prader-Willi nu poate fi vindecat. Deci, tratamentul are ca scop doar controlul simptomelor și problemelor conexe. Acest lucru se poate face prin reglarea apetitului excesiv al copilului și depășirea problemelor de comportament prin oferirea de terapie.
Unul dintre cele mai importante lucruri în îngrijirea unui copil cu sindrom Prader-Willi este încercarea de a menține o greutate normală. Copiii trebuie să aibă o dietă sănătoasă și echilibrată și să evite alimentele dulci și bogate în calorii încă de la o vârstă fragedă.
Citeste si: Proceduri de terapie hormonală pentru sindromul Prader Willi
Aceasta este explicația sindromului Prader-Willi pe care părinții trebuie să o cunoască. Dacă doriți să aflați mai multe despre acest sindrom, întrebați experții care folosesc aplicația . Puteți contacta medicul prin Apel video/voce și conversație să întreb orice despre sănătate oricând și oriunde. Haide, Descarca acum și în App Store și Google Play.
