, Jakarta - Poate auziți mai des că tulburările genetice provoacă boli precum autismul sau autismul Sindromul Down . Tulburările genetice pot provoca de fapt tulburări și mai severe, deoarece aceste tulburări provoacă defecte cromozomiale. Această tulburare este cunoscută sub numele de sindrom Turner, care este o tulburare care apare atunci când o fată se naște cu un singur cromozom. Cromozomul X al partenerului poate fi deteriorat sau chiar lipsă complet.
Copiii născuți cu acest sindrom se vor confrunta de obicei cu probleme de sănătate, inclusiv tulburări în dezvoltarea fizică, cum ar fi postura scurtă, neavând menstruație pentru că nu au sânge menstrual, infertilitate, tulburări cardiace, dificultăți de adaptare socială și chiar dificultăți în a învăța unele lucruri. În istoria sa, această boală a fost descoperită doar de un medic pe nume Henry Turner în 1983, prin urmare acest tip de boală a fost numit sindromul Turner.
Cauzele sindromului Turner
Se poate spune că această boală începe atunci când copilul este încă în uter. Această boală apare atunci când unul dintre cromozomii X la o femeie lipsește parțial sau complet. Prin urmare, motivul pentru care poate apărea această tulburare nu a găsit încă o cauză certă. Modificări genetice în sindromul Turner pot apărea din următoarele:
Un cromozom, care este atunci când un cromozom X este pierdut în spermatozoizii tatălui sau în ovulul mamei. Afectează fiecare celulă a corpului, toate având un singur cromozom X.
Mozaic, adică atunci când apar erori în timpul diviziunii celulare în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale. Acest lucru face ca unele celule din organism să aibă o copie modificată a cromozomului X. Alții pot avea o singură copie a cromozomului X sau una completă și una alterată.
Materialul cromozomului Y, care este atunci când unele celule au copii ale cromozomului X, iar alte celule poartă copii ale cromozomilor X și Y. Acești indivizi cresc biologic în fiice, dar prezența materialului cromozomului Y crește riscul apariției unui tip de cancer. numite tumori primare ale țesutului genital.
Această boală este destul de rară, deoarece apare doar la 1 din 2.500 de femei născute în întreaga lume. Acest lucru se întâmplă deoarece majoritatea fetușilor cu sindrom Turner au eșec la naștere sau mama avortează sau se naște într-o stare lipsită de viață.
Această boală nu este moștenită în familie. Pierderea sau modificările cromozomiale apar de obicei aleatoriu și apar deoarece există o problemă cu ovulul sau spermatozoizii părintelui și interferează cu etapele incipiente ale dezvoltării fetale.
Simptome comune ale sindromului Turner
Bebelușii născuți cu sindromul Turner au o dezvoltare lentă și tulburări ale sistemului digestiv. Aspectul fizic care poate fi observat de la persoanele cu această boală include pliuri scurte ale gâtului, piept rafinat, plat, urechi mari sau joase sau linia părului sub ceafă.
Femeile care sunt afectate de această boală se confruntă cu tulburări ale ovarelor, astfel încât vor experimenta o întârziere a vârstei menstruației sau nu o experimentează deloc, astfel încât să nu producă sânge menstrual. Femeile cu această afecțiune nu pot rămâne însărcinate. Alte probleme care pot ataca sunt tulburările inimii, rinichilor, simțul auzului, atitudinea puțin stângace și tulburările în procesul de învățare.
Tratamentul sindromului Turner
Această boală poate fi ajutată la atenuarea simptomelor prin administrarea de terapie hormonală. Hormonii sunt administrați persoanelor care suferă pentru a-i ajuta să crească și alte funcții ale corpului. Această terapie poate ajuta la creșterea înălțimii. Pe măsură ce pubertatea se apropie, terapia hormonală poate ajuta la creșterea sânilor și la începutul menstruației.
Unele medicamente sunt administrate și persoanelor care suferă de această boală atunci când acesta începe să aibă probleme cardiace sau renale. Experții vor ajuta medicii să aleagă cel mai bun tratament. Ei includ geneticieni care sunt specializați în probleme cromozomiale și endocrinologi pentru tratarea hormonilor.
Nu ezitați să întrebați medicul dacă doriți să aflați mai multe despre sindromul Turner prin intermediul aplicației . Puteți contacta medicul și puteți discuta prin metoda Apel video/voce și conversație oricând și oriunde. Haide, Descarca acum pe App Store și Google Play.
Citeste si:
- Cromozomii afectează asemănarea copiilor cu părinții
- Sindromul Edward, de ce se poate întâmpla la bebeluși?
- 5 cauze ale bebelușilor născuți cu buze despicate
