, Jakarta – Ataxia lui Friedreich este o boală genetică rară care provoacă dificultăți de mers, pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor și tulburări de vorbire. Această boală poate provoca leziuni ale unor părți ale creierului și măduvei spinării și poate afecta, de asemenea, inima.
Este necesar un examen fizic complet pentru a determina ataxia lui Friedreich. Testul va include o examinare a sistemului nervos pentru semne de echilibru afectat, cum ar fi lipsa de reflexe și senzație în articulații. Care sunt simptomele ataxiei lui Friedreich? Citiți mai multe aici!
Friedreich Diagnostic și simptome de ataxie
Examinarea ataxiei lui Friedreich poate include o scanare CT și un RMN al creierului și măduvei spinării. Un RMN arată imagini ale structurilor interne ale corpului, în timp ce o scanare CT produce imagini ale oaselor, organelor și vaselor de sânge. De asemenea, este posibil să trebuiască să efectuați radiografii regulate ale capului, coloanei vertebrale și toracelui.
Testele genetice pot arăta dacă o persoană are o genă frataxină defectă care provoacă ataxia lui Friedreich. De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda o electromiografie pentru a măsura activitatea electrică în celulele musculare. Se pot face studii de conducere nervoasă pentru a vedea cât de repede nervii transmit impulsurile.
Citeste si: Atenție, aceste 3 boli genetice pot afecta bebelușii atunci când se nasc
De asemenea, este necesar un examen oftalmologic pentru a verifica semnele de afectare a nervului optic, precum și o ecocardiogramă și o electrocardiogramă pentru a diagnostica bolile de inimă. Anterior, am explicat pe scurt simptomele ataxiei lui Friedreich, iată simptomele complete:
- Schimbarea vederii.
- Pierderea auzului.
- Mușchii slăbesc.
- Lipsa reflexelor la nivelul picioarelor.
- Coordonare slabă sau lipsă de coordonare.
- Pierderea capacității de a vorbi.
- Mișcări involuntare ale ochilor.
- Deformări ale piciorului, cum ar fi piciorul bot.
- Dificultăți de a simți vibrațiile la nivelul picioarelor.
Șansa de a se vindeca
Aproximativ 75% dintre persoanele cu ataxie Friedreich au un defect cardiac. Cele mai frecvente tipuri sunt cardiomiopatia hipertrofică și îngroșarea mușchiului inimii. Simptome ale bolilor de inimă, inclusiv palpitații, dureri în piept și dificultăți de respirație. Ataxia lui Friedreich poate provoca, de asemenea, diabet.
Trebuie remarcat faptul că simptomele ataxiei lui Friedreich încep de obicei între 5 și 15 ani, dar pot apărea încă de la 18 luni sau până la 30 de ani. Primul simptom este de obicei dificultatea de mers.
Citeste si: Este adevărat că tulburările de sânge sunt influențate de genetică?
Ataxia lui Friedreich s-a înrăutățit treptat și s-a extins încet la brațe, apoi la trunchi. Deformările piciorului, cum ar fi piciorul roșu, flexia (îndoirea) degetelor de la picioare, degetele în ciocan sau picioarele inversate (întoarcerea) sunt simptome precoce.
Doriți să aflați mai multe despre ataxia lui Friederich, întrebați direct . Medicii care sunt experți în domeniile lor vor încerca să vă ofere cea mai bună soluție. Cum, destul Descarca aplicarea prin Google Play sau App Store. Prin caracteristici Contactați medicul puteți alege să discutați prin chat Apel video/voce sau conversație .
Ataxia lui Friedreich este incurabilă. Tratamentul de către medici se limitează de obicei la tratarea afecțiunii și simptomelor de bază. Terapia fizică și logopedia pot ajuta pacientul să rămână activ și să funcționeze ca de obicei.
Nu de puține ori persoanele care suferă au nevoie de un ajutor pentru mers care să îi ajute să se miște. Bretele și alte dispozitive ortopedice sau intervenții chirurgicale pot fi necesare dacă aveți o coloană curbată sau probleme cu picioarele. Alte medicamente pot fi utilizate pentru a trata bolile de inimă și diabetul.
Nu există nicio modalitate de a preveni ataxia lui Friedreich. Deoarece această afecțiune este moștenită, se recomandă consiliere genetică și screening dacă tu și partenerul tău sunteți predispuși la boală și intenționați să aveți copii. Un consilier de sănătate poate oferi o estimare a probabilității ca copilul dumneavoastră să aibă boala sau să poarte anumite gene anormale.
