, Jakarta – Enzimele sunt un tip de proteine conținute în celule care au un rol important pentru organism. Există diferite tipuri de enzime și funcțiile acestora variază. Lipsa unei enzime în organism poate provoca tulburări metabolice care duc la boli grave. Prin urmare, este important să menținem nivelurile de enzime în echilibru. Acestea sunt câteva dintre bolile care pot apărea din cauza deficitului de enzime.
Enzimele sunt indispensabile proceselor metabolice. Metabolismul este reacțiile chimice care apar în organism pentru a produce energie, inclusiv descompunerea grăsimilor, carbohidraților și proteinelor. Când producția de enzime este întreruptă, procesele metabolice din organism vor fi și ele perturbate.
Există diferite tipuri de tulburări metabolice care pot apărea din cauza deficienței de enzime, dintre care una este tulburările metabolice ereditare. Persoanele care suferă de această tulburare vor simți de obicei simptome sub formă de apetit redus, vărsături, icter ( icter ), dureri abdominale, scădere în greutate, oboseală, tulburări de creștere, convulsii, până la comă. Aceste simptome pot apărea treptat sau brusc, în funcție de factorul declanșator. De exemplu, din cauza influenței drogurilor sau a alimentelor.
Citeste si: Acești 3 factori pot declanșa sindromul metabolic
Iată câteva tipuri de boli metabolice ereditare cauzate de deficit de enzime:
1. Boala lui Fabry
Această boală este cauzată de lipsa de enzime ceramid trihexozidaza sau alfa-galactozidaza-A . Boala Fabry poate provoca probleme cardiace și renale.
2. Fenilcetonurie
Această afecțiune apare deoarece organismului îi lipsește enzima PAH, care determină creșterea nivelului de fenilalanină în sânge. Drept urmare, persoanele cu fenilcetonurie pot prezenta retard mintal.
Citeste si: Faceți cunoștință cu Fenilcetonuria, o tulburare genetică congenitală rară
3. Sirop de artar Boala urina
Numit boala urinei cu sirop de arțar deoarece lipsa acestui tip de enzimă poate declanșa o acumulare de aminoacizi, determinând deteriorarea nervilor, iar urina emite un miros care seamănă cu mirosul de sirop.
4. Boala Niemann-Pick Penyakit
Cauza acestei boli este o tulburare a stocării lizozomale, care este un spațiu din celulă care funcționează pentru a elimina sistemul metabolic. Efectele care pot apărea sunt leziuni ale nervilor, dificultăți de alimentație și mărirea ficatului la sugari.
5. Boala Tay-Sachs
Exact ca boala Niemann-Pick , Boala Tay-Sachs este cauzată și de un deficit de enzime din lizozomi. Această boală poate provoca leziuni nervoase la sugari și, de obicei, aceștia pot supraviețui doar până la vârsta de 4-5 ani.
6. Sindromul Hurler
Sindromul Hurler este cauzat și de o deficiență a enzimelor din lizozomi. Această condiție poate provoca tulburări de creștere și structura osoasă anormală.
Cum să depășești bolile datorate deficienței de enzime
Din păcate, bolile cauzate de deficitul ereditar de enzime nu pot fi vindecate. Tratamentul se face doar are ca scop depășirea tulburărilor metabolice. Iată cum să depășești deficitul de enzime:
Reduceți consumul de alimente și medicamente care nu pot fi digerate corespunzător.
Înlocuirea enzimelor care sunt inactive sau lipsesc, astfel încât metabolismul să revină la normal.
Efectuați detoxifierea sângelui pentru a elimina acumularea de materiale toxice din cauza tulburărilor metabolice.
In cazuri rare, tulburarile metabolice datorate bolilor ereditare pot determina pacientului sa aiba dificultati in desfasurarea activitatilor zilnice. De fapt, dacă starea trăită este suficient de gravă, pacientul poate fi internat din cauza anumitor afecțiuni. Așadar, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți simptomele unei deficiențe enzimatice, așa cum s-a menționat mai sus, astfel încât o examinare și un tratament să poată fi efectuate cât mai devreme posibil înainte ca starea să se agraveze.
Citeste si: Iată 7 tipuri și funcții de proteine pentru organism
De asemenea, puteți utiliza aplicația pentru a vorbi despre problemele tale de sănătate. Suna doctorul prin Apel video/voce și conversație oricând și oriunde. Haide, Descarca acum și în App Store și Google Play.
