, Jakarta - Sindromul Marfan este o tulburare a țesutului conjunctiv care apare din cauza unor tulburări genetice. Țesutul conjunctiv este un țesut care funcționează ca suport sau legătură între organele corpului, inclusiv structurile osoase. Orice tulburare care apare în țesutul conjunctiv va avea un impact asupra întregului organism.
Sindromul Marfan este cauzat de o anomalie a unei gene care produce o proteină numită fibrilină. Deteriorarea genei determină producerea anormală a fibrilinei. Ca urmare, unele părți ale corpului se întind anormal și oasele cresc mai mult decât ar trebui.
Majoritatea cazurilor de sindrom Marfan sunt moștenite de la părinți și sunt autosomal dominant. Adică copilul are posibilitatea de a moșteni acest sindrom dacă unul dintre părinți are sindromul Marfan. Cu toate acestea, 1 din 4 cazuri de sindrom Marfan nu este ereditar. Afecțiunea este cauzată de mutații ale genei fibrilinei din spermatozoizii tatălui sau din ovulul mamei. Fătul rezultat din fecundarea spermatozoidului sau a ovulului se dezvoltă în sindromul Marfan.
Simptomele sindromului Marfan
Simptomele sindromului Marfan variază foarte mult. Unii bolnavi suferă doar de simptome ușoare. Dar la alți oameni, simptomele care apar pot fi periculoase. Diferitele simptome de mai jos pot apărea în copilărie sau la vârsta adultă:
Corpul este înalt, subțire și arată anormal.
Picioare mari și plate.
Forma brațelor și picioarelor, precum și a degetelor de la mâini și de la picioare care sunt lungi sau disproporționat de lungi.
Articulațiile moale și slabe.
Probleme cu coloana vertebrală, cum ar fi scolioza.
Sternul iese spre exterior sau concav spre interior.
Maxilarul inferior vizibil.
Dinți stivuiți neregulat.
Tulburări oculare, cum ar fi glaucom, miopie (miopie), cataractă, deplasarea cristalinului ocular și dezlipirea retinei.
Vergeturi pe umeri, partea inferioară a spatelui și pelvis.
Tulburări ale inimii și ale vaselor de sânge, cum ar fi sângerarea datorată rupturii unei artere mari (aorta) sau bolii valvei cardiace.
Sindromul Marfan poate afecta aproape orice parte a corpului. Această boală poate provoca diverse complicații. Cele mai periculoase complicații ale sindromului Marfan implică inima și vasele de sânge. Țesutul conjunctiv defect poate slăbi aorta - artera mare care pleacă de la inimă și furnizează sânge către organism.
Anevrism aortic. Presiunea sângelui care părăsește inima poate provoca bombarea pereților aortei, ca un punct slab pe anvelopa unui vehicul
Disecția aortică. Peretele aortei este format din diferite straturi. O disecție aortică are loc atunci când o mică ruptură în stratul interior al peretelui aortic permite sângelui să preseze între straturile interior și exterior ale peretelui. Acest lucru provoacă dureri chinuitoare în piept sau spate. Disecția aortică slăbește structura vasului și poate duce la o ruptură care poate fi fatală.
Malformație valvulară. Persoanele cu sindrom Marfan sunt, de asemenea, mai predispuse la probleme cu valvele cardiace, care pot fi deformate sau prea elastice. Când valvele cardiace nu funcționează corect, inima trebuie adesea să lucreze mai mult pentru a le înlocui, ceea ce duce la insuficiență cardiacă.
Complicații ale scheletului. Sindromul Marfan are, de asemenea, potențialul de a crește riscul de curbură anormală a coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza. Acest sindrom poate inhiba, de asemenea, dezvoltarea normală a coastelor, ceea ce poate face ca sternul să iasă în afară sau să pară să se scufunde în piept. Durerea de picioare și spate este frecventă în sindromul Marfan.
Când întâmpinați într-adevăr simptome anormale cu caracteristicile menționate mai sus, atunci nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră prin intermediul aplicației. . Discuție cu medicul de la se poate face prin conversație sau Apel vocal/video oricând și oriunde. Sfatul medicului poate fi acceptat practic de: Descarca aplicarea pe Google Play sau App Store chiar acum!
Citeste si:
- Modificări fizice care apar atunci când sunt afectate de sindromul Marfan
- Sindromul Marfan cauzează această problemă de sănătate
- Aceasta este cauza sindromului Marfan pe care trebuie să o știți
