, Jakarta - În procesul de creștere și dezvoltare, există multe tipuri de tulburări care îl pândesc pe micuțul tău. Ca sindromul Angelman, de exemplu. Acest sindrom este o tulburare genetică complexă rară, care atacă sistemul nervos, rezultând întârzieri în procesul de dezvoltare a copilului, atât fizic, cât și intelectual.
Din păcate, simptomele sindromului Angelman nu pot fi văzute la nașterea copilului. Simptomele sunt de obicei observate doar atunci când copilul se confruntă cu o întârziere a creșterii și dezvoltării la vârsta de aproximativ 6-12 luni, cum ar fi faptul că nu poate sta în picioare singur fără ajutor sau nu poate să vorbească. Simptomele pot fi observate mai clar atunci când copilul se apropie de vârsta de 2 ani, ceea ce este indicat de o dimensiune mai mică a capului (microcefalie) și de apariția convulsiilor.
Citeste si: Creștere lentă, cunoașteți simptomele sindromului Angelman
În plus, unele dintre celelalte simptome pe care le poate prezenta sindromul Angelman sunt:
Dereglarea echilibrului și coordonării (ataxie).
Brațele tremură sau se mișcă ușor.
Îi place să scoată limba.
Picioarele sunt mai rigide decât de obicei.
Ochi încrucișați (strabism).
Piele palida.
Părul și ochii sunt mai deschise la culoare.
Scolioza .
Dificultate la mestecat și înghițire a alimentelor.
Pe lângă aceste simptome fizice, copiii cu sindrom Angelman manifestă, în general, o atitudine veselă, sunt ușori și adesea zâmbesc sau râd, sunt hiperactivi, sunt ușor distrași și au tulburări de somn. Pe măsură ce îmbătrânești, emoția și tulburările de somn vor scădea.
Cauzat de mutația genetică
Toată lumea are o copie a perechii de gene UBE3A care este transmisă de la tată (patern) și de la mamă (maternă). Aceste perechi de gene sunt ambele active în majoritatea celulelor corpului. Cu toate acestea, în anumite părți ale creierului, în mod normal, o singură copie a genei UBE3A este activă, gena maternă. Sindromul Angelman apare atunci când copia maternă a genei UBE3A de pe cromozomul 15 este pierdută sau deteriorată (mutată). În plus, sindromul Angelman poate apărea și atunci când un copil moștenește o pereche de gene UBE3A pe cromozomul 15, dar ambele sunt derivate din gene paterne (disomie uniparentală).
Această tulburare genetică este relativ rară și declanșatorul nu este cunoscut cu certitudine. Riscul unei persoane de a dezvolta această tulburare este mai mare dacă are rude cu tulburări similare, deși în multe cazuri sindromul Angelman se întâlnește la persoanele care nu au rude cu antecedente de această tulburare.
Citeste si: Iată care este tratamentul potrivit pentru a depăși sindromul Angelman
Poate fi gestionat prin furnizarea de terapie
Tratarea sindromului Angelman se poate face pe baza stării și simptomelor experimentate de pacient. Deși se știe că nu există un remediu pentru această tulburare, tratamentul urmărește ameliorarea simptomelor medicale și a tulburărilor de dezvoltare cu care suferă cei care suferă.
Unul dintre tratamentele care se pot face este administrarea de medicamente. Pentru persoanele cu sindrom Angelman care prezintă simptome convulsive, medicii pot administra medicamente antiepileptice pentru a controla convulsii, cum ar fi acidul valproic și clonazepam.
Pe lângă medicamente, există mai multe terapii care pot fi făcute și pentru a ajuta la depășirea tulburărilor de creștere și dezvoltare experimentate. Unele dintre terapiile care pot fi sugerate includ:
Terapie prin activități, pentru a ajuta oamenii cu activități, cum ar fi înot, călărie sau muzică.
Terapie comportamentală, pentru a trata tulburările de comportament, cum ar fi hiperactivitatea sau atenția distrasă.
Terapie de comunicare, pentru dezvoltarea abilităților nonverbale și a limbajului semnelor.
Fizioterapie, pentru a ajuta la postura, echilibrul și capacitatea de mers și pentru a preveni contracturile (condiție rigidă).
Dacă o persoană cu sindrom Angelman are scolioză, poate fi efectuată un aparat dentar sau o intervenție chirurgicală a coloanei vertebrale pentru a preveni curbura coloanei vertebrale să devină mai strâmbă. Adăugarea unui dispozitiv de sprijin se poate face și pe partea inferioară a piciorului sau a gleznei, pentru a ajuta persoanele care au dificultăți de mers să poată merge singure.
Citeste si: 4 tulburări de dezvoltare a copilului de care trebuie să fii atent
Aceasta este o mică explicație a sindromului Angelman. Dacă aveți nevoie de mai multe informații despre aceasta sau alte probleme de sănătate, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră în aplicație , prin funcție Vorbeste cu un doctor , da. Este ușor, o discuție cu specialistul dorit se poate face prin intermediul conversație sau Apel vocal/video . De asemenea, obțineți confortul de a cumpăra medicamente folosind aplicația , oricând și oriunde, medicamentul dumneavoastră va fi livrat direct la dumneavoastră acasă în decurs de o oră. Haide, Descarca acum pe Apps Store sau Google Play Store!
