, Jakarta – Fenilcetonuria este o boală care apare din cauza unei tulburări genetice. Cu alte cuvinte, această boală congenitală poate afecta bebelușii născuți din ambii părinți care au fenilcetonurie. Acest lucru se datorează faptului că boala este moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că fenilcetonuria nu va apărea dacă doar un părinte are antecedente de boală.
Chiar și așa, copiii născuți dintr-un părinte cu această tulburare pot fi purtători ai genei fenilcetonuriei. Această boală face ca organismul copilului să nu aibă capacitatea de a descompune aminoacidul fenilalanina. Ei bine, cu cât acumularea acestor substanțe poate apărea mai mult timp și poate declanșa apariția simptomelor bolii.
Citeste si: Există vreo modalitate de a preveni acondroplazia aka nanism?
Simptome care apar la persoanele cu fenilcetonurie
Fenilcetonuria este o boală care face ca organismul să nu fie capabil să proceseze aminoacizii. Dacă se întâmplă acest lucru, există riscul acumulării de aminoacizi în sânge și creier. Cu cât este mai lungă, acumularea acestor substanțe poate declanșa tulburări care nu pot fi luate cu ușurință. Vestea proastă este că această afecțiune poate duce la complicații grave și periculoase.
Când această boală lovește, organismul va începe să prezinte simptome ale bolii, variind de la simptome ușoare până la severe. Fenilcetonuria poate provoca leziuni permanente ale creierului, tulburări nervoase care declanșează tremor sau convulsii, la dimensiunea capului care devine mic sau arată nenatural.
Această boală apare deoarece există o mutație genetică, care este un proces de mutație care face ca gena fenilalaninei hidroxilazei să nu producă enzime care degradează fenilalanina în organism. Din păcate, până acum nu se știe exact ce cauzează mutațiile genetice. Nu numai că, simptomele acestei boli nu sunt adesea observate imediat la nou-născuți. Cu toate acestea, odată cu vârsta, simptomele fenilcetonuriei pot deveni mai recunoscute.
Pentru a afla și a detecta riscul apariției bolii fenilcetonurie, se efectuează o examinare de când copilul are o săptămână. Dacă se dovedește că este purtător de fenilcetonurie, copilul dumneavoastră va primi de obicei asistență medicală imediat și trebuie să fie supus unor examinări de rutină. Scopul examinărilor de rutină este de a măsura și confirma nivelurile de fenilalanină din organism.
Citeste si: Achondroplazia nu este doar genetică, ci și mutație genetică
Simptomele acestei boli vor începe de obicei să apară în decurs de câteva luni, mai ales dacă nu este detectată și nu primește imediat ajutor medical. Simptomele care apar la persoanele cu fenilcetonurie sunt tulburări intelectuale și retard mintal, tulburări comportamentale și emoționale, scăderea rezistenței osoase, până la încetinirea creșterii. Această boală provoacă convulsii repetate.
Copiii care au fenilcetonurie vor prezenta, de obicei, epilepsie, tremor, vărsături frecvente, tulburări ale pielii, până la dimensiunea anormală a capului sau microcefalie. Cu toate acestea, riscul apariției acestor simptome poate fi anticipat dacă fenilcetonuria este recunoscută rapid și i se administrează un tratament adecvat. Fenilcetonuria care este tratată imediat prezintă rareori simptome mai târziu în viață.
Fenilcetonuria este o boală incurabilă. Chiar și așa, încă mai trebuie făcut un tratament pentru a controla nivelurile de aminoacizi din organism. În acest fel, riscul de acumulare și condițiile care pot fi periculoase pot fi prevenite. De asemenea, poate ajuta la minimizarea simptomelor și a posibilelor complicații.
Citeste si: Din cauza geneticii, anemia falciformă nu poate fi vindecată?
Aflați mai multe despre fenilcetonurie și care sunt simptomele acesteia în organism întrebând un medic din aplicație . Medicii pot fi contactați ușor prin intermediul Videoclipuri / Apel voce sau conversație . Haide, Descarca aplicarea acum pe App Store și Google Play!
