, Jakarta - Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (PNH) este o afecțiune rară care determină descompunerea celulelor roșii din sânge mai repede decât ar trebui. Distrugerea globulelor roșii provoacă simptome și complicații, cum ar fi modificări ale culorii urinei, chiar leucemie și accident vascular cerebral. Nu sunt cunoscuți factori de risc pentru HPN.
Această afecțiune implică o genă numită PIGA și nu este o boală care este moștenită de părinți. Această boală este dobândită prin mutații genetice care apar de-a lungul vieții unui individ.
Citește și: Cunoașteți pericolele hemoglobinuriei nocturne paroxistice
Cauzele hemoglobinuriei paroxistice nocturne
PNH apare atunci când o mutație provoacă pierderea genei PIGA. Mutațiile apar în celulele stem hematopoietice, care sunt celule din măduva osoasă care duc la producerea de celule sanguine. Dacă o persoană are o mutație, atunci va produce celule sanguine anormale. Pierderea genei PIGA indică faptul că pacientul nu are un înveliș proteic protector la exteriorul globulelor roșii.
În celulele normale, acest înveliș proteic semnalează sistemului imunitar că celulele roșii din sânge nu sunt străine și nu trebuie distruse. Cu toate acestea, atunci când unei persoane îi lipsește această proteină, sistemul imunitar descompune efectiv celulele roșii din sânge. Persoanele cu HPN pot avea mai puține trombocite și este posibil ca trombocitele să funcționeze defectuos.
Unii medici cred că HPN este legată de măduva osoasă slabă. Persoanele cu anumite tipuri de anemie, cum ar fi anemia aplastică, sunt mai expuse riscului de a dezvolta HPN. În schimb, persoanele cu HPN prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta anemie aplastică, deși acest lucru nu este obișnuit. În această stare, măduva osoasă încetează să producă noi celule sanguine.
Citește și: Test de urină necesar pentru diagnosticarea HPN, iată explicația
Simptomele hemoglobinuriei paroxistice nocturne
Principalul simptom al HPN este urina decolorată. Acest lucru se datorează faptului că celulele roșii din sânge distruse prematur provoacă eliberarea hemoglobinei în urină. Modificările de culoare a urinei pot fi observate noaptea sau dimineața devreme, după ce urina s-a acumulat în vezică.
Cu toate acestea, unele persoane cu PNH nu vor observa decolorarea. Hemoglobina poate fi prezentă în urină, dar nu poate fi văzută cu ochiul liber. Alte simptome ale HPN includ:
- Dureri de spate
- Durere de cap
- Greu de respirat
- Dureri de stomac
- Vânătăi ușoare.
Trombocitele sunt implicate în procesul de coagulare a sângelui, dar boala PNH reduce sau distruge trombocitele bolnavului. Prin urmare, o posibilă complicație foarte gravă a PNH este formarea de cheaguri de sânge.
Simptomele HPN pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unii oameni vor avea doar simptome foarte ușoare, în timp ce alții pot prezenta complicații severe și chiar punând viața în pericol.
Tratamentul hemoglobinuriei nocturne paroxistice
Opțiunile de tratament pentru HPN variază în funcție de simptomele experimentate și de severitatea acestora. Pentru majoritatea oamenilor, tratarea simptomelor este eficientă pentru gestionarea HPN. Medicamentele pentru tratarea anemiei pot funcționa pentru a minimiza degradarea celulelor sanguine și pentru a reduce riscul formării cheagurilor de sânge. Transfuziile de sânge pot fi, de asemenea, necesare pentru a crește numărul de celule roșii din sânge.
Citește și: Procedura de tratament al hemoglobinuriei nocturne paroxistice (PNH).
Persoanele cu HPN pot avea nevoie de steroizi pentru a suprima sistemul imunitar, ca parte a managementului bolii. În acest caz, medicul poate recomanda un vaccin pentru a evita infecția. Persoanele cu HPN pot necesita, de asemenea, transfuzii de sânge pentru a menține nivelul celulelor sanguine în limite normale.
Medicamentul a sunat eculizumab poate fi foarte eficient la unii pacienti. Acest medicament este util pentru oprirea defalcării globulelor roșii și poate înlocui nevoia de transfuzii de sânge. Pentru a cumpăra medicamentele de care aveți nevoie, trebuie doar să utilizați aplicația . Utilizați caracteristici Cumpără medicamente ce este în aplicație pentru a cumpăra medicamentul de care aveți nevoie. Odată comandat, medicamentul va fi livrat la destinație. Hai grabeste-te Descarca aplicarea pe App Store sau Google Play!
