, Jakarta - Genele fac parte din celulele corpului care sunt utile pentru stocarea instrucțiunilor care determină modul în care corpul crește, arată fizic și alte lucruri. Genele din corpul dumneavoastră vă pot determina înălțimea, forma părului și culoarea ochilor. Poți moșteni gena de la părinții tăi.
Cu toate acestea, uneori instrucțiunile dintr-o genă se pot schimba, provocând o boală genetică. Aceasta este, în general, denumită o mutație genetică care poate fi transmisă copiilor tăi în viitor. Aceste boli genetice pot duce la afecțiuni de sănătate precum: fibroză chistică și boala cu celule falciforme. De asemenea, poate provoca malformații congenitale, cum ar fi defecte cardiace.
Există o structură în celulă care stochează gene sau se numește cromozom. Fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi obținute de la părinții respectivi. Ca și genele, și cromozomii se pot schimba. Una dintre anomaliile cromozomilor este prea mare sau prea mică. Modificările cromozomiale pot provoca o afecțiune la copil.
Una dintre afecțiunile cauzate de modificările cromozomiale este sindromul Down. Acest lucru se întâmplă atunci când există trei copii ale cromozomului 21. Părinții pot transmite modificările cromozomiale copiilor lor sau cromozomii se pot dezvolta singuri.
Citește și: Faceți cunoștință cu Fenilcetonuria, o tulburare genetică congenitală rară
Boli genetice care pot afecta bebelușii la naștere
Există mai multe boli genetice care pot afecta bebelușii la naștere. Iată câteva dintre aceste boli genetice:
Fibroză chistică
Fibroză chistică este o afecțiune care poate afecta respirația și digestia. Acest lucru este cauzat de mucusul foarte gros care se acumulează în organism. Acest mucus se poate acumula în plămâni și în sistemul digestiv, provocând probleme în aceste zone la respirație și digerarea alimentelor.
Când mucusul se acumulează în plămâni, căile respiratorii devin blocate și provoacă probleme de respirație și infecții. Pe măsură ce copilul crește, infecția pulmonară se poate agrava. În plus, mucusul care se acumulează în sistemul digestiv poate îngreuna tractul digestiv să descompună alimentele. Fibroză chistică Ceea ce se întâmplă poate determina, de asemenea, să se infecteze copilul, așa că are nevoie de îngrijire specială.
Citește și: Achondroplazia nu este doar genetică, ci și mutație genetică
Siclemie
Siclemie sau siclemie este o boală genetică care poate apărea la nou-născuți. Boala apare deoarece globulele roșii din organism au forma unor seceri. În celulele sanguine normale, acestea sunt rotunde și flexibile. Cu toate acestea, la cineva care are această boală, celulele roșii din sânge sunt rigide și pot bloca fluxul sanguin. Acest lucru poate duce la infecții și leziuni ale organelor.
Defect cardiac congenital
Defectele cardiace congenitale pot deveni, de asemenea, congenitale atunci când se naște copilul. Anomaliile inimii pot afecta forma sau funcționarea inimii. Malformațiile cardiace congenitale sunt cel mai frecvent tip de malformație congenitală. Malformațiile congenitale ale inimii sunt una dintre cele mai grave boli ale inimii. Bebelușii cu această boală trebuie să primească tratament imediat, deoarece poate pune viața în pericol.
Citește și: Mit sau fapt, porfiria este o boală genetică incurabilă
Acestea sunt unele boli genetice care pot apărea la nou-născuți. Dacă aveți întrebări despre boli genetice, medicul de la gata să ajute. Comunicarea cu medicii se poate face cu ușurință prin intermediul conversație sau Voce / Apel video . Haide, Descarca aplicația este acum în App Store sau Google Play!
