, Jakarta - Sindromul Rett este o tulburare genetică care afectează dezvoltarea creierului, în general la fete. Unele dintre simptomele legate de această tulburare de dezvoltare încep să apară atunci când copiii au între 1 și 1,5 ani.
Inițial bebelușii cu sindrom Rett se confruntă cu o dezvoltare normală până când, dar în timp experimentează tulburări de vorbire și mișcare foarte lent. Această afecțiune este considerată un caz rar și apare doar la 1 din 15.000 de nașteri.
Citeste si: Micuțul are retard mintal, mama face asta
Ce cauzează sindromul Rett la copii mici?
Această boală apare din cauza mutațiilor sau modificărilor genei care reglează dezvoltarea creierului bebelușului, mai exact MECP2. Cu toate acestea, până acum nu se știe ce condiții determină gena să sufere o mutație genetică.
Această boală nu este o boală transmisă de la părinți. Chiar și așa, se crede că copiii din familii care au antecedente de sindrom Rett prezintă un risc mai mare de a experimenta același lucru.
Sindromul Rett este mai frecvent la fete decât la băieți. Cu toate acestea, asta nu înseamnă că băieții nu pot experimenta asta. În multe cazuri, dacă un băiat are acest sindrom, tulburarea poate fi mai gravă, iar copilul a murit de obicei în pântece.
Cum se detectează sindromul Rett?
Dacă la copil există o tulburare de dezvoltare, mama este obligată să o verifice în spital. Medicii pot detecta simptomele existente și se teme că această tulburare de dezvoltare este sindromul Rett. Cu siguranță, medicii efectuează teste genetice prelevând probe de sânge pentru a fi studiate în laborator.
De asemenea, sunt efectuate mai multe verificări pentru a se asigura că ceea ce suferă copilul nu este autism. paralizie cerebrală și alte tulburări cerebrale metabolice sau prenatale. Se pot face și teste genetice pentru a confirma diagnosticul.
Citeste si: Cunoașteți cele 4 etape ale simptomelor sindromului Rett
Care sunt simptomele sindromului Rett pe care le vor experimenta bolnavii?
Uneori, acest sindrom nu este detectat întotdeauna, dar creșterea lentă a capului este primul simptom al unui copil care suferă de această boală. Nu numai că, persoanele care suferă se confruntă și cu o scădere a sănătății musculare în primele zile. După aceea, copilul se luptă de obicei și pierde cum să-și folosească corect mâinile. De obicei, copiii pot doar strânge și freca mâinile în același timp.
Pe măsură ce copilul începe să calce la vârsta de 1 până la 4 ani, capacitatea de a socializa și de a vorbi se înrăutățește. Copilul se va opri din vorbit și va avea frică de a socializa, de asemenea, nu vrea să interacționeze cu alte persoane. Pe lângă faptul că afectează mentalul, acest sindrom atacă mușchii și coordonarea. Copilul va merge stângaci sau va avea un mers care pare rigid. Mai rău, această afecțiune afectează și coordonarea la respirație.
Citeste si: Cum poate fi prevenit sindromul Rett?
Cum să tratezi un copil cu sindrom Rett?
Din păcate, nu a fost găsit niciun tratament eficient pentru a trata această afecțiune. Unii pași de tratament sunt menite să facă copilul să trăiască cea mai bună viață posibilă. De asemenea, se acordă terapie pentru a încetini progresul plângerilor trăite, astfel încât pacientul să poată interacționa social și să meargă la școală. Deși o persoană medie cu sindrom Rett poate supraviețui doar până la vârsta de 20 de ani. Ei bine, există mai multe opțiuni terapeutice care pot fi date copiilor cu sindrom Rett, inclusiv:
- Administrarea de medicamente;
- Kinetoterapie/sau kinetoterapie;
- Terapie logopedică;
- Ergoterapie;
- Alimentație bună; și
- Terapie comportamentală.
Faceți imediat o programare cu un medic la spital folosind aplicația dacă copilul are o tulburare de dezvoltare suspectă. Este nevoie de îngrijire adecvată pentru copii pentru a evita complicațiile periculoase.
