Jakarta — Boala Trisomia 13, numită și sindromul Patau, este un defect genetic care implică cromozomul 13. Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi, dar bebelușii cu sindrom Patau au o copie suplimentară a cromozomului al treisprezecelea. Trisomia 13 este un sindrom genetic grav, iar majoritatea bebelușilor cu sindrom Patau mor înainte de naștere sau în prima săptămână de viață. Există 3 tipuri de trisomie 13:
trisomie completă
Majoritatea cazurilor de trisomie 13 sunt trisomie completă. În trisomie completă, fiecare celulă din organism conține trei copii ale cromozomului 13.
Trisomie parțială
Bebelușii cu trisomie parțială nu au o copie suplimentară a cromozomului 13. În schimb, au o bucată suplimentară de cromozom atașată la un alt cromozom din celulele lor.
Trisomia 13 Mozaic
Bebelușii cu trisomie 13 în mozaic au o copie întreagă a cromozomului 13, dar numai în câteva celule ale corpului.
(Citește și: Recunoașteți simptomele trisomiei 13 în organism )
Trisomia 13 este de obicei cauzată de o eroare în diviziunea celulară. Riscul de a avea un copil cu trisomie 13 este mai mare la mamele mai în vârstă. Dintre cele trei tipuri de trisomie 13, doar trisomia 13 parțială are șanse de a fi moștenite. Orice familie cu antecedente de trisomie 13 ar trebui să solicite consiliere genetică înainte și în timpul sarcinii.
Deoarece este o tulburare gravă, majoritatea sugarilor cu trisomie 13 mor în prima săptămână, cu o durată medie de viață de aproximativ 5 zile. Aproximativ 10% trăiesc până la prima zi de naștere. Copiii născuți cu greutăți multiple la naștere și cu mozaic parțial sau trisomie au avut mai multe șanse de a supraviețui.
Deși trisomia 13 este considerată o tulburare letală, cu o îngrijire bună în prezent, poate îmbunătăți abilitățile copilului, în funcție de severitatea altor simptome.
(Citește și: 5 simptome ale trisomiei 13 în timpul sarcinii )
Daca bebelusul tau are trisomia 13, ar trebui sa faci consiliere genetica si analize cromozomiale pentru a nu se intampla in viitoarele sarcini. Aplicație poate fi pilonul tău. Puteți comunica cu obstetricienii în aplicație prin meniu Contactați medicul prin serviciu apeluri vocale/video sau conversație.
În plus, în aplicație , puteți cumpăra și vitamine și medicamente prin meniu Livrare farmacie , și verificați laboratorul fără a fi nevoie să părăsiți casa. Deci ce mai aștepți? Haide Descarca aplicarea pe App Store și Google Play acum.
